Thalasemia

?

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis Hb yang ditandai dengan ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. Thalasemia diwariskan sebagai sifat kodominan autosomal. Bentuk heterozigot (Thalasemia minor atau sifat thalasemia) mungkin asimptomatik atau bergejala ringan. Bentuk homozigot, thalasemia mayor, berkaitan dengan anemia hemolitik yang berat.

?

?

HbA adalah suatu tetrameter yang terdiri atas dua rantai alpha dan dua rantai beta. Rantai alpha dikode oleh dua gen alpha globin, yang terletak beriringan dikromosom 11. Sebaliknya rantai beta dikode oleh sebuah gen beta globin yang terletak pada kromosom 16.

?

KLASIFIKASI THALASEMIA SECARA KLINIS DAN GENETIS

Tatanama Klinis?????????? Genotipe???????????????????? Penyakit?????????????????????? Genetika Molekular

Thalasemia ? Thalasemia mayor??????? Thalasemia ?o Parah, memerlukan??? Delesi gen yang homozigot (?o/?o);? transfusi darah?????????? jarang pada ?o/?o Thalasemia ?+ secara berkala?????????? Defek pada homozigot (?+/?+)???????????????????????????????????? pemrosesan transkripsi, atau translasi mRNA ? globin Thalasemia minor??????? ?o/??????????????????????????? Asimptomatik ?+/?????????????????????????? dengan anemia; ditemukan kelainan SDM Thalasemia ? Silent carrier???????????????? -?/??????????????????????? Asimptomatik; tidak tampak kelainan SDM Sifat thalasemia-???????? -?/?? (Asia)??????????? Asimptomatik;????????????? Terutama -?/-? (Afrika?????????? seperti thalasemia???????? ?delesi gen kulit hitam)??????????? minor Penyakit HbH??????????? -/-??????????????????????????? Anemia berat, Tetramer ? globin (HbH)terbentuk di SDM Hidrops fetalis?????????? -/-???????????????????????????? Letal in utero ? ?

?

Thalasemia dibagi menjadi 2 yaitu thalasemia-? dan thalasemia-?. Pada thalasemia-? dapat diklasifikasikan menjadi dua kategori:

1. Thalasemia ?^o, berkaitan dengan ketiadaan total rantai ?-globin pada keadaan homozigot
2. Thalasemia ?⁺, ditandai dengan penurunan (tetapi masih dapat dideteksi) sintesis ?-globin pada keadaan homozigot

?

Talasemia ?

Talasemia beta dikklasifikasikan menjadi 2 kategori: talasemia? yang berikatan dengan ketiadaan total rantai beta globin pada keadaan homozigot dan kondisi pasien parah yang memerlukan transfuse secara berkala, dan talasemia yang ditandai dengan penurunan beta globin pada keadaan heterozigot pada talasemia ini sifat penyakitnya asimtomatik dengan anemia ringan atau tanpa anemia dan ditemukan kelainan SDM. Penentuan sekuensi beta globin yang berhasil di klona dan diperoleh dari pasien talasemia berhasil mengungkapkan lebih 100 mutasi penyebab talasemia talasemia ?0 atau ?+. Berbeda dengan talasemia alpha yang disebabkan oleh delesi gen.

?

Patologi thalasemia ? ada di lampiran

?

Talasemia ?

Thalasemia-? sebagian besar disebabkan oleh delesi lokus gen ?-globin. Rantai alpha yang tidak berpasangan membentuk agrerat tak larut yang mengendap di SDM. Badan sel ini merusak membrane sel, mengurangi plastisitas, dan menyebabkan SDM rentan terhadap fagositosis oleh system fagosit mononukleus. Yang tidak terjadi tidak saja kerentanan SDM matur terhadap destruksi premature, tetapi juga kerusakan sebagian besar eritroblas di dalam sumsum tulang karena adanya badan inklusi yang merusak membrane. Destruksi SDM intramedula ini menimbulkan efek merugikan lainnya: peningkatan penyerapan zat besi dalam makanan yang berlebihan sehingga pasien kelebihan zat besi. Karena terdapat 4 gen? ?-globin fungsional, terdapat empat derajat kemungkinan thalasemia-?, didasarkan pada hilangnya satu sampai empat gen ?-globin dari kromosom.

Apabila tiga gen alpha globin hilang, terdapat kelebihan relatif beta globin atau rantai alpha globin lainnya. Kelebihan beta globin membentuk tetramer beta 4 dan gamma 4 yang relatif stabilyang masing-masing dikenal sebagai HbH dan Hb Bart. Tetramer ini tidak terlalu merusak membran dibandingkan dengan alpha globin bebas. Oleh karena itu, anemia hemolitik dan eritopoisis yang inefektif cenderung lebih ringan pada talasemia alpha daripada talasemia beta. Sayangnya, HbH dan Hb Bart memiliki afinitas yang terlalu tinggi terhadap O2 sehingga keduanya kurang efektif untuk menyalurkan O2 ke jaringan.

?

?

?

Treatment thalasemia:

1.??????????? Transfusi diberikan untuk mempertahankan kadar Hb

2.??????????? manfaat transfuse ekspansi bone narrow meminimalkan dilatasi cardiac dan osteoporosis. Pemberiannya 15-20 ml/kg berupa packed cells diberikan bersama 4-5 minggu

3.??????????? cross maching menjaga agar tidak terjadi alloimunisasion dan mencegah terjadinya reaksi transfuse

4.??????????? penggunakan packed RBc yang fress sangat mungkin, tapi dengan menggunakan meticoulos care dan febrile reacsion. Semua hal diatas bisa diminimalkan dengan memberikan transfuse berupa frozen blood atau leukosit poor red blodd cell preparation dan juga dengan bemperian antipiretik.

5.??????????? Hemosidorosis dapat terjadi setelah transfuse karena setiap 500 ml darah yang di transfusi mengandung 200 mg besi yang akan menuju jaringan, penumpukan besi tidak dapat ditoleransi tubuh dan harus dikeluarkan oleh obat.

6.??????????? ?hemosidosis dapat dikurangi dengan penggunaan iron- chelating drugs contoh deferoxamin atau deferseral. Cara kerja obat ini dengan membuang dengan mengekskresikan lewat urin. Dalam pemberian obat ini harus tetap mempertahankan kadar darah tinggi. Pemberiannya dengan subkutan 8 sampai 12 jam menggunakan

7.??????????? splenomegali biasanya disebabkan hipertransfusi hal ini karena hasil ekstra medullary eritropoesis, terapinya biasanya splenoktomi jika oragannya besar atau sekundari hipersplenisme.

8.??????????? efek samping dari splenoktomi biasanya sepsis dan tambah berat penyakitnya. Biasanya pemberian ketika terjadi peningkatan transfuse biasanya melebihi 240 ml/tahun.

9.??????????? pemberian imunisasi hepatitis B dan hematococal, vaksin polisakarida dibutuhkan.

10.??????? terapi yang paling baik adalah transplantasi bone narrow angka kesuksesannya meningkat.

?

Keterangan

1)a. Reaksi hemolitik

1. Tipe yang paling parah, tapi jarang: menggigil dan gemetar
2. ketidakcocokan darah: demam
3. ketidakcocokan pada transfusi multifel:

• nyeri pada area tusukan jarum dan sepanjang jalar vena
• mual/muntah
• sensasi sesak di dada
• urin kemeraha atau hitam
• sakit kepala
• nyeri panggul
• tanda progresif syok/gagal ginjal

b. Reaksi demam

1.????? Antibodi leukosit atau trombosis: demam

2.????? Antibodi protein plasma : Mengigil

c. Reaksi alergi

1. Resipien bereaksi terhadap alergen dalam darah : urticaria, kemerahan pada wajah, mengi asmatif dan edema laring, overload sirkulasi

d. Overload sirkulasi

1. transfusi terlalu cepat (bahkan dalam jumlah kecil sekalipun) : nyeri prekordial, dipsneu, rales, sianosis, batuk kering
2. kelebihan jumlah darah yang ditransfusi (bahkan jira lambat sekalipun) : vena leer distency

e. Emboli udara

1. Dapat terjadi bila darah ditransfusikan di bawah tekanan: kesulitan bernafas yang tiba-tiba, nyeri tajam di dada, ketakutan

f. Hipotermia ?????????? : menggigil, suhu rendah, frekuensi jantung tidak teratur, kemungkinan henti jantung

g. Gangguan elekrolit

1. hiperkalemia (pada transfusi masif atau pada pasien dengan masalah ginjal) : mual,?? muntah, kelemahan otot, paraliksis flaksid, parestesia extremitas, bradikardi, ketakutan, henti jantung

Reaksi lambat

Penularan infeksi

• hepatitis

• HIV
• Malaria
• s?filis
• Bakteri atau virus
• dll

?

Diagnosa keperawatan??????????? :

Risiko cedera berhubungan dengan jumlah hemoglobin yang abnormal, penurunan jumlah oksigen, dan respon dari transfusi.

?

DO

• Dispnea
• Kelelahan, sakit kepala dan palor
• Peningkatan nadi
• Sianosis

?

Hasil yang diharapkan:

Anak akan menghindari situasi pengurangan kebutuhan oksigen jaringan dan menadekuatkan oksigenasi jaringan

?

?

Intervensi	Rasional
Jelaskan pada pasien untuk meminimalisasi komplikasi dengan penggunaan fisik dan control emosi stress Mencegah infeksi Anjurkan untuk menghindari lingkungan yang sedikit oksigen (tempat ketinggian, pesawat)	Untuk menghindari peningkatan kebutuhan oksigen Untuk mencegah penurunan oksigenasi

Diagnosa Keperawatan:

Perubahan tumbuh kembang berhubungan dengan penurunan kemampuan fisik yang disebabkan oleh kelainan hematology dan efek penyakit dan terapi.

?

DO:

-????????? Perubahan pertumbuhan fisik:

a.?????? Timbulnya bercak di kulit

b.????? Klien terlihat lelah

c.?????? Klien membutuhkan bantuan untuk memenuhi kebutuhan dasarnya

d.????? Pada usia remaja terjadi pubertas yang terhambat atau tidak terjadi (menstruasi yang terhambat, tidak tumbuh payudara)

e.?????? Klien jarang bermain dengan teman sebayanya karena harus menjalani terapi dan sering kelelahan

f.?????? Klien malas ke sekolah karena klien mengalami hambatan kognitif disebabkan kekurangan Hb

-????????? Ketidakmampuan melakukan keterampilan-keterampilan

-????????? Afek datar

-????????? Klien tampak pucat

-????????? Sering mengalami sinkope

?

Kriteria Hasil:

Anak akan menunjukan adanya peningkatan dalam perilaku social, kognitif, aktivitas motorik sesuai kelompok usianya.

?

Intervensi ?

Rasional ?

Kaji factor penyebab dan factor penunjang: -????????? kurang pengetahuan orang tua -????????? penyakit kronis -????????? konflik orang tua dan anak -????????? perubahan lingkungan ? Ajari orang tua tentang tugas-tugas perkembangan sesuai dengan usia dan informasi pedoman bagi orang tua ? ? ? ? ? Secara hati-hati kaji tingkat perkembangan anak pada semua area fungsi dengan menggunakan alat pengkajian khusus (miss, DDST) ? ? Berikan kesempatan anak yang sakit untuk melaksanakan tugas perkembangan sesuai dengan usia. ? ? ? Contoh intervensi pada tahap pertumbuhan remaja dengan thalasemia: -????????? sering berbicara dengan anak tentang perasaan, ide-ide, perhatian akan kondisi dan perawatannya -????????? berikan kesempatan untuk berinteraksi dengan anak yang lain yang seusia di bangsal atau unit -????????? identifiksi minat atau hobi yang dapat di dukung dengan sarana yang ada dan dukung untuk melakukan hal tersebut setiap hari -????????? biarkan rutinitas rumah sakit sesuai jadwal anak-anak -????????? gunakan pakaian dengan pakaiannya sendiri jika memungkinkan -????????? libatkan dalam pembuatan keputusan tentang perawatannya -????????? berikan kesempatan untuk terlibat pada berbagai kegiatan (missal, membaca, video game, nonton film) -????????? anjurkan orang tua, saudara kandung dan teman-teman sebayanya untuk mengunjungi langsung atau melalui telepon.

Mengetahui sebab? adanya perubahan pertumbuhan dan perkembangan dan factor penunjang yang dapat memperberat kondisi klien ? ? ? Setiap tahap perkembangan mempunyai tugas perkembangan yang berbeda-beda untuk itu orang tua harus memahami tahap dan tugas tumbuh kembang anak sesuai usia ? ? ? Agar hasil yang di dapat akurat karena pada penyakit kronik banyak factor yang mempengaruhi factor penmyebab keterlambatan tersebut ? ? Biasakan anak tetap melakukan tugas perkembangannya (mis: bermain dengan teman sebayanya). Hal ini akan membuat anak hidup normal seperti anak yang lainnya.

?

Diagnosa Keperawatan:

Intoleransi aktivitas berhubungan dengan kelemahan umum,penurunan oksigen ke jaringan.

DO:

1. kadar Hb turun
2. hipoksia
3. pucat
4. pusing
5. kunang-kunang
6. berkeringat
7. keletihan (lemas, postur loyo, gerakan lambat)
8. sinkop

?

No	Intervensi keperawatan	Rasional
1	Observasi adanya tanda kerja fisik (takikardi, palpitasi, takipnea, dispnea, napas pendek, hiperpnea, sesak napas, pusing, kunang-kunang, berkeringat) dan keletihan	Untuk merencanakan istirahat yang tepat
2.	Pertahankan posisi fowler- tinggi	Untuk pertukaran udara yang optimal
3.	Beri oksigen suplemen	Untuk meningkatkan oksigen ke jaringan
4.	Ukur tanda vital selama periode istirahat	Untuk meningkatkan nilai dasar perbandingan selama periode aktivitas
5.	Antisipasi dan bantu dalam aktivitas kehidupan sehari-hari yang mungkin diluar batas toleransi anak	Untuk mencegah kelelehan
6.	Beri aktivitas bermain pengalihan yang meningkatkan istirahat dan tenang	Untuk mencegah kebosanan dan menarik diri
7.	Rencanakan aktivitas keperawatan	Untuk memberikan istirahat yang cukup

?

?

Continue reading »

Popularity: 10% [?]

Kata kunci yang berhubungan dengan artikel ini:

• thalasemia (38)
• fraktur (35)
• etiologi thalasemia (29)
• klasifikasi thalasemia (27)
• patofisiologi thalasemia (13)
• ALPHA DALAM KEPERAWATAN (10)
• Thalasemia adalah (9)
• asuhan keperawatan talasemia (9)
• referensi keperawatan (8)
• thalasemia minor (5)

Filed under Zona Mahasiswa | Tags: kuliah, mahasiswa, materi, referensi keperawatan | Comment (0)